University Of Salento

Il gruppo di ricercatori che costituiscono il Laboratorio di Genetica seguono varie linee di ricerca:

La prima riguarda lo studio di geni coinvolti in un processo regolativo post-trascrizionale, chiamato RNA interferenza ed il loro coinvolgimento in patologie che hanno alla base l’instabilità genomica. I componenti di questo pathway regolativo sono geni molto importanti, agiscono in tutte le fasi dello sviluppo degli organismi ed hanno con un ruolo nel mantenimento della stabilità dei genomi. La ricerca su riportata è una ricerca di base ed utilizza la Drosophila melanogaster come sistema modello. Nel corso di questi studi, sono stati identificati molti geni coinvolti e sono stati caratterizzati. Alcuni di questi geni sono responsabili di malattie umane anche gravi come la sindrome dell'X fragile che è causa di ritardo mentale molto grave.

Il gruppo si è occupato degli effetti di stress ambientali, anche mediati dalla proteina HSP90, sul controllo della stabilità genomica.
Un altro campo di ricerca è l'analisi dei piccoli RNA anche con tecniche di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing), in alcune condizioni patologiche come in particolari tipi di tumori, ad esempio i tumori del pancreas.

Infine il gruppo si interessa anche a problematiche legate all’immunità, in particolare si studia l'organizzazione genomica dei loci che codificano per il recettore delle cellule T nelle varie specie di mammifero per seguire le variazioni, di questi loci, nel corso dell'evoluzione.

La prof.ssa Valeria Specchia coordina un gruppo di ricerca costituito da un assegnista di ricerca e due dottoranti internazionali, partecipa allo Spoke4 nell’ambito del Centro Nazionale per la Biodiversità, al progetto europeo EcoPodcasts, al progetto PON BIO-D ed è responsabile scientifico di un progetto nell’ambito del bando regionale Riparti. Ha preso parte ai progetti europei EU COST Action DNAquanet e IMPRECO e ha coordinato un progetto nazionale FIRB. Il gruppo coordinato dalla prof.ssa Specchia si occupa di tre principali ambiti di ricerca che spaziano dalla ricerca di base ad applicazioni in campo ambientale con collaborazioni nazionali ed internazionali:

Studi genetici e genomici, mediante applicazione di DNA/RNA-based tools, per analisi della biodiversità e delle relazioni tra struttura e funzioni in ecosistemi acquatici, in risposta a forzanti antropiche e cambiamenti climatici
Studio dei processi genetico-molecolari alla base della neurodegenerazione nel modello Drosophila melanogaster in risposta a stress
Studio delle caratteristiche genetiche di organismi produttori di bio-plastiche

Bestetti I, Barbieri C, Sironi A, Specchia V, Yatsenko SA, De Donno MD, Caslini C, Gentilini D, Crippa M, Larizza L, Marozzi A, Rajkovic A, Toniolo D, Bozzetti MP, Finelli P. Targeted whole exome sequencing and Drosophila modelling to unveil the molecular basis of primary ovarian insufficiency. Hum Reprod. 2021 36:2975-2991 doi: 10.1093/humrep/deab192. PMID: 34480478; PMCID: PMC8523209
Napoletano F., Ferrari Bravo G., Voto I.A.P., Santin A., Celora L., Campaner E., Dezi C., Bertossi A., Valentino E., Santorsola M., Rustighi A., Fajner V., Maspero E., Ansaloni F., Cancila V., Valenti C.F., Santo M., Artimagnella O.B., Finaurini S., Gioia U., Polo S., Sanges R., Tripodo C., Mallamaci A., Gustincich S., D’Adda di Fagagna F., Mantovani F., Specchia V., Del Sal G. The prolyl-isomerase PIN1 is essential for nuclear Lamin-B structure and function and protects heterochromatin under mechanical stress. Cell reports, 2021
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