Università del Salento

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SERAFINA MASSARI

CORSI

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Genetica  Umana (BIO/18 - 6 CFU)

 

II anno I semestre del corso di Laurea MAGISTRALE in Biologia

(curriculum biosanitario)

 

Programma delle lezioni

La divisione cellulare: mitosi e meiosi

 

Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina

 

Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari

 

Centromero e telomero: caratteristiche generali

 

Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone

 

Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo

 

Gametogenesi maschile e femminile.

 

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina

 

Epigenetica: metilazione del DNA e codice istonico

 

Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST

 

Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali

 

La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.

 

Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.

 

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.

 

Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva

 

Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari

 

Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari

 

Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS

 

Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni

 

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro.

 

Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile

 

Disordini genomici da duplicazioni segmentali.

 

Meccanismi di formazione e conseguenze.

 

Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni

 

Modalità di erogazione

Tradizionale

 

Organizzazione della didattica

lezioni

-

Modalità di frequenza

facoltativa


Libri di testo consigliati

HARTWELL LH et al - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - Ed McGraw-Hill

M. R. CUMMINGS - EREDITA’ Principi e problematiche della genetica umana – Ed. EdiSES

NERI Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

 

Risultati apprendiemnto previsti

L’esame ha lo scopo di verificare se il candidato è in grado di elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze

 

Metodi di valutazione

Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente

 

Per il Calendario delle Attività Didattiche e le relative Aule si rimanda alla Sezione ORARIO LEZIONI del Portale della Facoltà

 

Per il Calendario delle Prove d'Esame si rimanda alla Sezione DATE ED ESAMI del Portale della Facoltà